“不止罕見”：從特效藥到AI大模型，罕見病診療迎來新突破

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，這是一個旨在提高公眾對罕見病認知、呼吁社會關注罕見病患者及其家庭的重要日子。今年“國際罕見病日”的主題是“More than you can imagine”（“不止罕見”）。

　　臨近“國際罕見病日”，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院（以下簡稱上海新華醫(yī)院）傳來消息，該院為一名軟骨發(fā)育不全患兒申請的臨時進口特效藥“伏索利肽”近日獲批。這是上海首個為軟骨發(fā)育不全罕見病患者申請的急需藥品。軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，全球發(fā)病率約3.72—4.60/10萬出生人口?；颊咧饕憩F為短肢型侏儒癥，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴重并發(fā)癥，導致行動受限、多器官功能障礙甚至危及生命。據悉，“伏索利肽”的臨時緊急進口申報工作于去年10月開展，這一案例對于今后治療罕見病具有重大意義。

　　罕見病患者的用藥保障方面，最新的醫(yī)保藥品目錄調整共新增91個藥品，其中腫瘤用藥26個（含4個罕見?。⑻悄虿〉嚷圆∮盟?5個（含2個罕見?。⒑币姴∮盟?3個。2024年12月12日，第十批國家組織藥品集中帶量采購產生擬中選結果，馬昔騰坦片是當前新一代治療罕見病肺動脈高壓的藥物，其中選為患者治療提供更多選擇。

　　復旦大學附屬華山醫(yī)院罕見病中心主任趙重波教授近日表示，罕見病不僅是一個學科，更是一整套的服務體系。越來越多的信息顯示，在這一體系中，人工智能（AI）技術的引入為罕見病的診斷、治療和管理提供了新的可能性。據北京協和醫(yī)院公眾號消息，2月16日，北京協和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段?！啊畢f和·太初’罕見病AI大模型，基于我國罕見病知識庫多年積累和中國人群基因檢測數據研發(fā)，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型?！北本﹨f和醫(yī)院院長、罕見病醫(yī)學中心主任張抒揚介紹。2月25日，北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學中心罕見病中心主任張國君表示，北京兒童醫(yī)院已將國內首個“AI兒科醫(yī)生”納入疑難罕見病會診，采用“AI兒科醫(yī)生+多學科專家”雙醫(yī)并行會診模式。（中國經濟網記者 韓璐）